Wykrycie nowych, potencjalnie patogennych mutacji u dwóch pacjentów z pierwotną pigmentową chorobą guzkową nadnerczy (PPNAD) — opis przypadków wraz z przeglądem piśmiennictwa

05.01.2019

Katarzyna Pasternak-Pietrzak, Constantine A. Stratakis, Elżbieta Moszczyńska, Agnieszka Lecka-Ambroziak, Michał Staniszewski, Urszula Wątrobińska, Charalampos Lyssikatos, Monika Prokop-Piotrkowska, Wiesława Grajkowska, Maciej Pronicki, Mieczysław Szalecki

Streszczenie

Wstęp:
Pierwotna pigmentowa choroba guzkowa nadnerczy (PPNAD) jest rzadką formą ACTH-niezależnego zespołu Cushinga (CS). W połowie przypadków PPNAD występuje w postaci sporadycznej, w pozostałej połowie rodzinnie.

Materiały i metody:
Przedstawiono opis przypadków 2 pacjentów z PPNAD potwierdzonym badaniem genetycznym.

Wyniki:
U obojga pacjentów nie znaleziono nieprawidłowości w badaniach obrazowych nadnerczy i serca. Chorzy przebyli obustronną etapową adrenalektomię. W badaniu histopatologicznym potwierdzono PPNAD. W badaniu genetycznym wykazano następujące mutacje w genie PRKAR1A kodującym jednostkę regulatorową typu 1A kinazy proteinowej A: c.125dupG (pacjent 1) i c.15dupT (pacjent 2). Oba te defekty prowadzą do inaktywacji białka PRKAR1A i w konsekwencji są przyczyną PPNAD u opisywanych pacjentów. Wnioski: Nowe mutacje przedstawione w niniejszym artykule są rozważane jako patogenne w PPNAD.

Słowa kluczowe: zespół Cushinga; guzkowa choroba nadnerczy; zespół Carneya; PPNAD

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »