Ektopia tarczycy — wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne przed wprowadzeniem przesiewowego badania TSH noworodków i po nim

22.12.2017

Ewelina Szczepanek-Parulska, Aleksandra Hernik, Marek Ruchała

Streszczenie:
Mimo wprowadzenia przesiewowego badania TSH u noworodków w większości krajów rozwiniętych, w praktyce klinicznej wciąż możemy spotkać pacjentów z ektopią tarczycy, urodzonych zanim procedura została wdrożona lub u których badanie przesiewowe nie doprowadziło do wykrycia wady. W pracy dokonano przeglądu aktualnego stanu wiedzy w odniesieniu do obrazu klinicznego, diagnostyki i leczenia pacjentów z ektopią tarczycy. Jako przykład autorzy prezentują diagnostyczne i terapeutyczne wyzwania u trzech pacjentek z ektopią tarczycy, którzy nie zostali zdiagnozowani i/lub właściwie leczeni we wczesnym dzieciństwie. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy nie gwarantuje, że wszyscy pacjenci z ektopią tarczycy będą prawidłowo rozpoznani i adekwatnie leczeni, z uwagi na prawdopodobieństwo fałszywie ujemnego wyniku przesiewowego badania TSH lub brak współpracy rodziców dziecka. Uwidocznienie ektopowo położonej tarczycy w badaniu ultrasonograficznym może być wyzwaniem dla niedoświadczonych sonografistów; mięśnie wpuklające się do loży tarczycy mogą zostać łatwo zinterpretowane jako miąższ tarczycy o niejednorodnej i ob­niżonej echogeniczności, co może sugerować autoimmunizacyjną chorobę tarczycy. Badanie scyntygraficzne tarczycy jest niezbędne do potwierdzenia diagnozy ektopii tarczycy. Podsumowując, niedoczynność tarczycy na podłożu wady rozwojowej należy uwzględniać w diagnostyce różnicowej przyczyn niedoczynności z prawidłowymi wartościami przeciwciał przeciwtarczycowych u pacjenta w każdym wieku.

Słowa kluczowe: dysgenezje tarczycy, ektopia tarczycy, badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, ultrasonografia tarczycy, scyntygrafia

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »